Fecundação

Tudo começa no ovário, que é uma massa em ebulição lenta e constante. Dentro dele formam-se continuamente bolhas – os folículos dentro das quais amadurecem uns carocinhos chamados oócitos (oo = ovo; cito = célula), que ao se desenvolverem transformam-se em óvulos. Folículo e oócito crescem lentamente, o primeiro um pouco mais depressa. Quando alcança o dobro de seu volume primitivo, o oócito começa a apresentar uma membrana espessa e elástica, chamada zona pelúcida. O folículo que circunda o oócito cresce também e se aproxima da superfície do ovário, já então com o nome de folículo de Graaf. E o oócito dentro dele passa a chamar-se óvulo. Finalmente, como uma bo1ha pastosa, o folículo se rompe na superfície do ovário (mas não estoura) e libera o óvulo na cavidade abdominal (ovulação). O óvulo vagueia livre, circundado por material folicular que o acompanha e envolve como um chumaço: a coroa radiada, formada por uma aglomeração de pequeninas células).

Durante o período imediatamente anterior à liberação do óvulo, ocorre uma lenta aproximação mútua do pavilhão da trompa e do ovário. Segundo parece, os dois órgãos tentam encurtar a distância espacial a ser percorrida pelo óvulo, no trajecto ovário-trompa.Simultaneamente, a trompa começa a exercer movimentos que a percorrem toda, em ondulações rítmicas, no sentido pavilhão-útero.

Mas o factor mais importante na captação e movimentação do óvulo provém dos movimentos ondulatórios dos cílios que forram o interior da trompa. Daí resulta a movimentação dos líquidos abdominais, numa corrente dirigida para a cavidade uterina. A trompa actua como um exaustor e tenta aspirar o óvulo, que não é dotado de movimento próprio. Com toda essa cooperação motora e orientadora, ainda assim o óvulo de vez em quando se perde e fica vagueando pela cavidade abdominal, onde, em casos raros, pode ser fecundado. Além disso, sabe-se que se uma mulher for dotada apenas do ovário esquerdo e trompa da direita, ou vice-versa, o óvulo contornará misteriosamente o útero, para penetrar na trompa do lado oposto. Os ovários em geral produzem óvulos alternadamente, mas nem sempre.

E se um dos ovários for extirpado, a mulher continuará a menstruar todo o mês, porque o ovário remanescente assumirá as funções do outro.

Reprodução assexuada

A reprodução assexuada ocorre quando se formam clones a partir de um ser vivo. Não é necessária a intervenção de gâmetas. Os novos seres podem nascer a partir de fragmentos do ser vivo.

Entre os animais, um dos exemplos mais conhecidos é o da estrela-do-mar que, ao perder um dos braços, pode regenerar os restantes, formando-se uma nova estrela-do-mar do braço seleccionado. O novo ser é geneticamente idêntico ao "progenitor". É o que se chama um "clone".

Nas plantas a reprodução assexuada é também frequente, utilizando-se esta capacidade reprodutiva na agricultura. Por exemplo, as laranjas da Baia (sem sementes) provêm todas do mesmo clone (considerando clone o conjunto de todos os seres geneticamente idênticos, provenientes de um mesmo ser vivo), a partir de uma laranjeira mutante aparecida na região da Baia no Brasil. Efectivamente, esta árvore, ao não produzir sementes só se pode reproduzir por enxerto ou estaca.

Há vários tipos de clonagem assexuada. Os mais conhecidos são: a fragmentação, a partenogénese, a bipartição, a gemulação, a esporulação e a multiplicação vegetativa.

· Fragmentação – o organismo fragmenta-se espontaneamente ou por acidente e cada fragmento desenvolve-se originando novos seres vivos. (ex: algas, estrela-do-mar)

Fragmentação numa planária

· Partenogénese – processo através do qual um óvulo se desenvolve originando um novo organismo, sem ter havido fecundação. (ex: abelha, formiga, alguns peixes, alguns répteis, alguns anfíbios)

· Bipartição ou fissão binária – um indivíduo divide-se em dois com dimensões sensivelmente iguais. (ex: ameba, planária, paramécias)

Bipartição numa paramécia

· Gemulação – num organismo formam-se uma ou mais dilatações – gomos ou gemas – que crescem e desenvolvem-se originando novos organismos. (ex: hidra de água doce, levedura)

· Esporulação – formação de células reprodutoras – os esporos – que, ao germinarem, originam novos indivíduos. (ex: fungos)

Conodioporos

· Multiplicação vegetativa – nas plantas, as estruturas vegetativas, raízes, caules ou folhas, por vezes modificadas, originam, por diferenciação, novos indivíduos. (ex: cenouras (raízes), batateira (tubérculo), fetos (rizoma), Bryophyllum (folha).

Estolho

Reprodução sexual

A reprodução sexual ou "sexuada" implica a combinação de material genético (normalmente o DNA) de dois seres separados através da conjugação de duas células.

Esta definição engloba a "reprodução sexual" das bactérias, de muitos protistas e dos fungos, sem que haja a necessidade de definição de sexos. Também se chama este tipo a reprodução sexual indiferenciada.


Nos restantes organismos vivos, a reprodução sexual assume formas diferentes, especialmente entre os animais e as plantas.

Reprodução sexual indiferenciada

Nas bactérias e, em geral, em muitos seres unicelulares de sexo indiferenciado, duas células aparentemente iguais conjugam-se, combinam o material genético de ambas (normalmente o DNA), formando um zigoto que normalmente sofre meiose para produzir duas ou mais células iguais às progenitoras.



Em muitas espécies de fungos – geralmente haplóides – as hifas de dois "indivíduos" conjugam-se para formar uma estrutura onde, em células especiais, se dá a conjugação dos núcleos e posteriormente a meiose, para produzir esporos novamente haplóides que vão dar origem a novos "indivíduos". Noutros casos, são libertadas células sexuais iguais e móveis – isogâmetas – que se conjugam. (Os fungos são actualmente considerados como pertencentes a um reino separado das plantas e dos animais).

Reprodução sexual nos animais

Nos animais mais familiares para o Homem, a reprodução envolve a união de dois seres de sexos diferentes – o macho e a fêmea, o primeiro dos quais transfere para a segunda a "sementinha" que vai dar origem a um... bébe, um filhote!

A "sementinha" do macho chama-se espermatozóide, que vai fecundar o óvulo da fêmea, que transforma num ovo, que se desenvolverá num embrião. O nome genérico das células sexuais é gâmetas, que são produzidos em órgãos sexuais chamados gónadas.

Em muitos casos, como nos mamíferos, aves e répteis, a fecundação é interna, quer dizer, o óvulo encontra-se dentro do corpo da mãe e o pai tem aí que introduzir os espermatozóides, num ato chamado cópula. Em muitos animais, o macho possui para esse fim um órgão copulador que, nos mamíferos, se chama pénis.

Na maioria dos animais aquáticos, no entanto, a fertilização é externa: a fêmea liberta os óvulos na água (desova) e o macho liberta os espermatozóides igualmente na água.

Reprodução sexual nas plantas

As plantas (incluindo as algas, mas excluindo os fungos - ver "Reprodução Sexual Indiferenciada" acima) têm igualmente órgãos sexuais que produzem gâmetas, tal como os animais: o gâmeta feminino chama-se igualmente oosfera e é igualmente imóvel e o masculino chama-se anterozóide. A gónada feminina chama-se ovário (tal como os animais) e a masculina antera, nas plantas que produzem flores, as angiospérmicas. Noutros grupos de plantas, os nomes variam (ver musgo, samambaia, conífera).

O anterozóide só se liberta do grão de pólen (ou da estrutura correspondente, por exemplo, o anterídeo dos musgos) num ambiente húmido, como o estigma das angiospérmicas ou o ovário aberto das gimnospérmicas.

Estratégias de reprodução

Um dos problemas principais que os organismos vivos tiveram que resolver ao longo do processo evolutivo para tentarem "perpetuar" a espécie foi a sobrevivência de um número suficiente de descendentes.

Para além de eventuais situações de falta de alimentos e da predação, é necessário pensar que os recém-nascidos são geralmente muito mais sensíveis que os adultos às variações do meio ambiente, como a temperatura, ventos, correntes oceânicas, etc.

As formas como os organismos resolveram esses problemas chamam-se estratégias reprodutivas. Os animais "concentraram" as suas atenções na protecção dos óvulos, dos embriões ou das crias. As plantas especializaram-se nas formas de disseminação dos produtos sexuais.

Estratégias de reprodução dos animais

Uma vez que são "descendentes" das bactérias e dos protistas, os animais começaram como ovíparos, ou seja, o zigoto, com maior ou menor protecção, é lançado no mundo, à sua sorte. Nos animais actuais, a maioria dos invertebrados e dos peixes são ovíparos.

As estratégias para a sobrevivência desses zigotos – e dos embriões que deles resultam – incluem:

> a produção de um grande número de zigotos;

> o desenvolvimento de estados larvares bem adaptados ao meio ambiente; ou

> os cuidados parentais – um ou ambos os progenitores cuidam dos ovos até estes eclodirem ou mesmo até as crias atingirem um tamanho que lhes permita sobreviver por si próprias – é o caso da maioria das aves e mamíferos e de alguns peixes.

Uma outra forma de proteger os zigotos é deixá-los desenvolverem-se dentro do corpo da mãe. Esta estratégia foi desenvolvida em duas fases:

> numa primeira fase, o ovo de facto recebe apenas a protecção física da mãe em relação ao meio ambiente; o ovo tem as suas próprias reservas nutritivas e o embrião desenvolve-se independentemente do metabolismo materno – ovoviviparidade.

> numa segunda fase, o corpo materno desenvolve um sistema, não só de protecção, mas também de alimentação do embrião (incluindo a passagem de anticorpos contra eventuais doenças), baseado no seu próprio metabolismo – viviparidade.


Uma consequência destas últimas estratégias é que o número de zigotos não pode ser muito elevado e a mãe não pode repetir o processo com tanta frequência; por outro lado, os embriões têm maior probabilidade de sobreviverem, enquanto a mãe prossegue a sua vida.

Chama-se a este tipo de desenvolvimento evolutivo seleção-K, enquanto que a estratégia de produzir um grande número de zigotos evoluiu segundo um processo de seleção-r.


Estratégias de reprodução das plantas

Nesta secção, consideram-se todas as plantas multicelulares no sentido genérico, ou seja, como estes organismos foram considerados por Lineu e pelos primeiros botânicos – incluindo os fungos, os musgos, as algas e as plantas verdes – porque todos estes grupos têm algumas características comuns no que respeita à reprodução.

Ao contrário dos animais, as plantas em geral têm uma grande capacidade de reprodução vegetativa, ou seja, assexual: as partes vegetativas (= não-reprodutoras) podem facilmente produzir uma nova planta. Por exemplo, um pedaço de hifa de um fungo transportada na pata de um cão ou de uma mosca pode produzir outro "indivíduo" da mesma espécie noutro local. Um pedaço do talo de uma alga arrastada pelas correntes oceânicas pode produzir uma nova alga noutro local onde as condições sejam adequadas. As plantas verdes rastejantes muitas vezes lançam estolhos que produzem raízes e se podem tornar independente da planta-mãe.

No entanto, todas as plantas – tal como os animais – necessitam da reprodução sexuada para o processo evolutivo, ou seja, necessitam de "renovar" o seu material genético. Mas nas plantas – ao contrário dos animais – os órgãos reprodutores se encontram em indivíduos diferentes dos órgãos vegetativos. A este processo chama-se alternância de gerações.

Mas é na dispersão das várias estruturas que as plantas geram para se reproduzir que encontramos maiores especializações:

• As espermatófitas (plantas que produzem sementes) desenvolveram estratégias para a disseminação dos seus produtos sexuais a dois níveis:

Pólen – os grãos de pólen são as estruturas que transportam os gâmetas masculinos e, para que estes possam fecundar os óvulos, têm formas de actuação diversificadas – diferentes tipos de polinização:

- Algumas espécies de plantas produzem sementes por autofecundação, ou seja, o anterozóide de uma flor pode fecundar com êxito o óvulo da mesma flor; nestas plantas, a flor pode abrir apenas depois da fecundação;

- A norma, entretanto, é a fecundação cruzada, em que o pólen duma flor deve fecundar o óvulo de outra ou, de preferência de outra planta diferente da mesma espécie, a fim de assegurar a recombinação genética; para este fim, os grãos de pólen são geralmente muito pequenos e leves, podendo ser transportados pelo vento (polinização anemófila), pela água (nas plantas aquáticas - polinização hidrófila), ou por animais (polinização zoófila), quer involuntariamente, como fazem os colibris quando vão beber o néctar da flor, quer voluntariamente, como fazem as abelhas e outros insectos, que se alimentam de pólen (polinização entomófila). Nestes últimos casos, o néctar ou outras especializações da flor são desenvolvimentos evolutivos destinados ao sucesso da reprodução sexuada.

Sementes – são as estruturas que resultam da fecundação e transportam o embrião que, em condições ambientais favoráveis, irão dar origem a plantas iguais. Para isso, as plantas desenvolveram durante o processo evolutivo várias estratégias, muitas das quais actuam ao mesmo tempo:

- Vida latente – os embriões das plantas podem ficar muito tempo sem se desenvolverem, enquanto as condições apropriadas de temperatura e humidade não surgem;

- Pericarpo lenhoso

- Dispersão das sementes

• Os outros grupos de plantas, incluindo as samambaias os fungos, os musgos e as algas disseminam-se por esporos, que são células haplóides com uma parede celular extremamente resistente produzidas por meiose em órgãos especiais – os esporângios.

Reprodução assexual

Reprodução assexual (ou "reprodução assexuada") é um processo biológico pelo qual um organismo produz uma cópia geneticamente igual a si próprio, sem haver recombinação de material genético.

O caso mais simples é o ato de plantar uma estaca duma planta – estamos a "reproduzi-la" artificialmente.

Reprodução artificial no laboratório

De fato, muitas espécies de plantas têm esta capacidade, sem necessidade da intervenção do homem: geram estolhos que criam raízes e depois se tornam independentes da "planta-mãe", ou simplesmente uma parte do talo ou do soma separa-se da planta-mãe e pode fixar-se noutro lugar, dando origem a uma nova planta.

Muitos animais, como a hidra, também geram gomos na sua superfície externa que se podem desenvolver como novos indivíduos. Não confundir esta característica com a capacidade que têm alguns animais, como os lagartos e os caranguejos, de regenerar partes do seu corpo, como um membro ou parte da cauda que se perderam por acidente – não se trata de reprodução!

Muitas espécies de animais capazes de reprodução sexual também têm a capacidade de se reproduzir assexuadamente (ver partenogénese).

Algumas espermatófitas, em que a norma é a reprodução sexuada, podem igualmente produzir sementes sem que haja a fertilização dos óvulos, um processo conhecido por apomixia.

Nos organismos unicelulares, como as bactérias e as leveduras, a norma é a reprodução assexuada – fissão binária das células –, mas mesmo estas espécies têm necessidade de realizar reprodução sexuada, a fim de renovar o seu material genético.

Bipartição

RNA

Na biologia, o RNA é a sigla que designa o ácido ribonucleico (ou, em inglês, RNA, ribonucleic acid).

A composição do RNA é muito semelhante ao do DNA, contudo apresenta algumas diferenças. O RNA é um polímero de nucleótidos, geralmente em cadeia simples, formado por moléculas de dimensões muito inferiores às do DNA. O RNA é constituído por uma pentose (Ribose), por um grupo fosfato e uma base azotada (nitrogenada) que pode ser adenina (A), guanina (G), citosina (C) e Uracila (U). O RNA forma-se no núcleo e migra para o citoplasma. O RNA apresenta um tipo de cadeia diferente da do DNA; tem geralmente numa só cadeia simples que pode, por vezes, ser dobrada. A quantidade de RNA é variável de célula para célula e com a actividade celular.

Transcrição do RNA

A transcrição consiste na síntese de RNA. Na síntese de RNA, a molécula de DNA abre-se num determinado ponto. Nucleótidos livres na célula vão-se pateando a esse segmento aberto. Completado o pateamento a esse segmento aberto, está pronta a molécula do RNA, o DNA que serviu de molde reconstitui a molécula original.

Tipos de RNA

O DNA transcreve três tipos de RNA, que se diferenciam entre si, na estrutura e na função. São eles:

• RNA Mensageiro (RNAm): Transporta as informações do código genético do DNA para o citoplasma, ou seja, determina as sequências dos aminoácidos na construção das proteínas.
  
  
• RNA transportador (RNAt): Encaminha os aminoácidos dispersos no citoplasma ao local onde ocorrerá a síntese das proteínas.
  
  
  
  
• RNA ribossómico (RNAr): Faz parte da estrutura dos ribossomas (organelos citoplasmáticos) onde a síntese de proteínas ocorre.
  
  
• RNA polimerase: Enzima que catalisa a síntese de sequências genéticas a partir de moldes.

Tradução

A tradução ocorre em três etapas (iniciação, alongamento e terminação), nas quais a informação presente no mRNA e organizada em codões (conjunto de 3 nucleótidos) é reconhecida pelos anticodões presentes nos tRNA’s que transportam os resíduos de aminoácidos. Cada codão do mRNA e o respectivo aminoácido são incapazes de se “reconhecer” mutuamente, sendo necessário um “adaptador” que possibilite esse reconhecimento. Esta função de “adaptador” é então executada por moléculas de tRNA que servem de ponte entre os aminoácidos e o mRNA, de forma a ser permitida a tradução da informação codificada no mRNA, em proteína nos ribossomas.

O processo de síntese proteica é iniciado em geral pelo codão AUG (codão de iniciação) que específica, tendo por base o código genético, o aminoácido metionina. Todas as proteínas recém-sintetizadas contêm metionina como primeiro aminoácido, que é frequentemente clivado pouco depois por uma amino peptidase.

A tradução é iniciada com a formação de um complexo de iniciação ao nível do codão de iniciação (AUG), que consiste na cadeia de mRNA, num tRNA com o anticodão complementar (UAC) e carregado com o primeiro aminoácido (metionina); e na ribossomal 40 S, ligados numa sequência de reconhecimento específica do mRNA (terminal cap). Nos eucariontes, o tRNA iniciador (tRNAMet) é inicialmente posicionado na subunidade 40 S com a ajuda de um factor de iniciação (eIF), ainda antes da ligação ao mRNA.

Após a formação do complexo de iniciação dá-se a ligação da subunidade ribossomal 60S a este complexo (formando-se o complexo de início 80S, vide ribossomas) e é iniciada a etapa de alongamento da cadeia peptídica. Nesta altura os factores de início desligam-se e o ribossoma está pronto a receber o segundo aminoacil-tRNA e a formar a primeira ligação peptídica catalizada por uma peptidil-transferase.
As duas subunidades do ribossoma contêm 3 locais adjacentes para a associação às moléculas de tRNA: locais aminoacilo (A), peptidilo (P) e de saída (E). No decorrer do processo, as moléculas de tRNA ligam-se numa primeira fase ao local A, sendo depois deslocadas para o local P e finalmente para o local E.

O alongamento tem início quando o anticodão do segundo aminoacil-tRNA encontra o local A, complementar do codão do mRNA existente nesta posição. Este processo é dependente de ATP e de determinados factores de alongamento. Simultaneamente, o primeiro t-RNA é deslocado para o local P (e libertado posteriormente através do local E) ficando o peptidil-tRNA na posição A. Seguidamente, o ribossoma desloca-se uma distância equivalente a um tripleto, em relação ao mRNA, o que expõe o codão seguinte (local A) e permite a aceitação de um novo aminoacil-tRNA no local A.

A terminação da síntese da cadeia peptídica ocorre quando, ao nível do local A, surge um dos codões de terminação (UAA, UAG e UGA). Para cada um dos referidos 3 codões não existe correspondência para nenhum dos aminoácidos (ver código genético) e a síntese proteica é bloqueada. A terminação requer um factor de dissociação (e-RFn), que se liga ao ribossoma na presença de ATP. Com a formação deste complexo, o factor de dissociação tem a capacidade de reconhecer o codão de terminação e induzir a hidrólise da ligação aminoacil simultaneamente com a hidrólise do ATP com subsequente libertação do polipéptido e do complexo RF+GDP.

Posteriormente à sua síntese, a proteína nascente pode sofrer modificações pós-tradução (proteólise parcial e glicosilação), as quais são essenciais para que essa mesma proteína se possa tornar biologicamente activa.
Tal como nos processos de replicação e de transcrição, existem diferenças entre eucariontes e procariontes, no que se refere à tradução.

Síntese Proteica

Síntese proteica é um fenómeno relativamente rápido e muito complexo, que ocorre no interior das células. Este processo tem duas fases: transcrição e a tradução.

• Transcrição

: Ocorre no interior do núcleo das células e consiste na síntese de uma molécula de mRNA a partir da leitura da informação contida numa molécula de DNA. Este processo inicia-se pela ligação de um complexo enzimático à molécula de DNA, o RNA – polimerase. Esta enzima desfaz a dupla hélice, destruindo as pontes de hidrogénio que ligam as bases complementares das duas cadeias, afastando-as. O RNA – polimerase, inicia a síntese de uma molécula de mRNA de acordo com a complementaridade das bases azotadas. Se, por exemplo, na cadeia do DNA o nucleótido for a adenina (A), o RNA - polimerase liga o mRNA ao nucleótido uracilo (U). Quando a leitura termina, a molécula mRNA separa-se da cadeia do DNA, e esta restabelece as pontes de hidrogénio e a dupla hélice é reconstituída. Mas nem todas as sequências da molécula do DNA codificam aminoácidos. Ao RNA sintetizado sofre um processamento ou maturação antes de abandonar o núcleo. Algumas porções do RNA transcrito, vão ser removidas - intrões -, e as porções não removidas - exões -, ligam-se entre si, formando assim um mRNA maturado. O RNA que sofre este processo de exclusão de porções, é designado de RNA pré-mensageiro. No final do processo, o mRNA é constituído apenas pelas sequências que codificam os aminoácidos de uma proteína, podendo assim migrar para o citoplasma, onde vai ocorrer a tradução da mensagem, isto é, a síntese de proteínas.

• Tradução: Ocorre no citoplasma, e é a segunda parte da síntese proteica e consiste apenas da leitura que o mRNA traz do núcleo, do qual representa uma sequência de aminoácidos, que constitui a proteína. Neste processo intervêm:

> mRNA, que vem do interior do núcleo;
> Os ribossomas;
> O tRNA (transferência);
> Enzimas (responsáveis pelo controlo das reacções de síntese;
> E o ATP é o que fornece energia necessária para o processo

Nas moléculas de tRNA apresentam-se cadeias de 75 a 80 ribonucleótidos que funcionam como interpretes da linguagem do mRNA e da linguagem das proteínas.

O processo da tradução encerra com três etapas: iniciação, alongamento e finalização:

• Iniciação: A subunidade menor do ribossoma liga-se à extremidade 5' do mRNA, esta desliza ao longo da molécula do mRNA até encontrar o codão de iniciação (AUG), transportando assim o tRNA o aminoácido metionina, ligando-se assim ao codão de iniciação por complementaridade. A subunidade maior liga-se à subunidade menor do ribossoma.
• Alongamento: Um 2º tRNA transporta um aminoácido específico de acordo com o codão. Estabelece-se uma ligação peptídica entre o aminoácido recém-chegado e a metionina. O ribossoma avança três bases ao longo do mRNA no sentido 5' > 3', repetindo-se sempre o mesmo processo. Os tRNA que já se ligaram inicialmente vão-se desprendendo do mRNA sucessivamente.
• Finalização: O ribossoma encontra o codão de finalização (UAA, UAG ou UGA) terminando o alongamento. O último tRNA abandona o ribossoma, as subunidades do ribossoma separam-se, podendo ser recicladas e por fim, o péptido é libertado.
  

DNA

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é o suporte universal da informação genética que define as características de cada organismo vivo. A unidade fundamental do DNA é o nucleótido, o qual resulta da ligação entre uma base azotada (A-adenina, G-Guanina, C-citosina, T-timina), uma pentose (desoxirribose) e um grupo fosfato.

As quatro bases heterocíclicas presentes nos nucleótidos de DNA pertencem à família das purinas (A e G) e das pirimidinas (C e G).

A designação dada ao nucleótido encontra-se relacionada com a respectiva base azotada que o compõe.

O DNA é um ácido nucleico biquaternário e apresenta duas cadeias de nucleótidos complementares, de acordo com a ligação/emparelhamento obrigatório das bases constituintes dos nucleótidos que compõem o DNA: A-T e G-C.

Os desoxirribonucleótidos de uma cadeia simples de DNA estão ligados entre si através de uma ligação fosfodiéster entre o carbono 3' do nucleótido anterior e o carbono 5' do nucleótido posterior. Deste modo, a cadeia de DNA apresenta uma extremidade livre, a 3' com um grupo hidroxilo e uma extremidade 5´ livre com um grupo fosfato.

O DNA apresenta uma estrutura secundária sob a forma de “dupla-hélice” (Watson e Crick, 1953), formada por duas cadeias complementares antiparalelas (com sentidos opostos, designando-se uma por 3’-5’ e a outra por 5’-3’), ligadas pelo estabelecimento de pontes de hidrogénio entre as bases azotadas complementares das duas cadeias. As moléculas de açúcar e os grupos fosfato constituem o esqueleto do ácido nucleico, que apresenta uma carga exterior negativa, devido à presença dos grupos fosforilo, despromovidos a valores fisiológicos de pH. A hélice dupla do DNA apresenta um diâmetro aproximado de 2 nm, com um espaçamento entre as bases adjacentes de 0,34 nm.

Cromossoma - condensação da cromatina onde se encontra o material genético.

Projecto Genoma Humano

É um programa de âmbito mundial envolvendo diversos países, iniciado em 1990 e que decorrerá até ao ano 2005. *
A noção de que a pesquisa do Genoma Humano é benéfica baseia-se no pressuposto de que quanto mais os cientistas e médicos souberem acerca dos mecanismos da saúde nos indivíduos normais, melhor conseguirão predizer, corrigir e tratar os desvios.O Projecto tem como objectivos fundamentais (Biomed 2 Work Programe, 1994):

1. Mapeamento dos genes e análise do genoma, de modo a obter-se uma sequência ordenada (colecção de fragmentos) de todo o Genoma Humano. Identificar todos os genes e as suas sequências reguladoras assim como elementos não-codificantes com funcionalidade relevante.

2. Identificar os determinantes das doenças uni e multifactorias e compreender o papel dos genes e dos seus produtos na etiologia e patogenia da doença. Desenvolver protocolos de diagnóstico e avaliação de risco, para uso clínico.

3. Estabelecer as bases científicas que contribuam para o melhoramento da reparação e substituição dos genes nas células somáticas (terapia genética).

4. Desenvolver e melhorar a tecnologia e testes que de uma forma eficaz, rápida e pouco onerosa possam ser usados na sequenciação do DNA e análise genética.O estudo do DNA passa fundamentalmente, por duas fases distintas: elaboração de mapas genéticos e sequenciação.

* (data prevista a quando da elaboração deste trabalho em 1996)

Genes

A quase totalidade das sequências genómicas nos procariontes, é informativa, mas nos eucariontes superiores somente cerca de 5% do genoma é expresso. A maior parte dos genes estruturais conhecidos contêm segmentos não informativos (intrões) que se intercalam nas sequências informativas (exões).

Actualmente pensa-se que estas regiões não codificantes desempenham funções de controlo e regulação do RNAt12, dos genes e contribuem significativamente para a variabilidade de fenótipos observados nas doenças humanas.

Os Intrões e os Exões do gene são transcritos em pré-RNA. As sequências não codificantes são removidas e as codificantes ligam-se formando o RNAm, que em associação com os ribossomas e o RNA de transferência (RNAt) é traduzido em proteína, no citoplasma da célula. Cada molécula de RNAt transporta um aminoácido específico associado a um grupo de 3 bases (anti-codão) complementares às do RNAm a ser traduzido. A formação do péptido inicia-se no codão de iniciação (AUG) e os aminoácidos vão-se ligando entre si à medida que o RNAm é lido no ribossoma. A tradução, das bases em aminoácidos, termina quando o ribossoma detecta um codão de terminação (UGA, UAG ou UAA).

Nos procariontes, o encadeamento dos aminoácidos reflecte exactamente o encadeamento dos codões de ARN mensageiro e este é uma cópia estritamente complementar do ADN (colinearidade gene-proteína).
A especificidade genética do indivíduo e da espécie reside na sequência de nucleótidos das cadeias de ácidos nucleicos, ao nível do genótipo e ao nível do fenótipo, na sequência dos aminoácidos das cadeias polipeptídicas que formam as proteínas. São as moléculas proteicas que condicionam as formas e as funções do organismo.
Uma só célula não expressa todos os seus genes. Alguns são expressos em baixos níveis nas células, outros são específicos de um tecido e expressos só em determinados tipos de tecidos ou células. Uma mutação ao nível de um dado gene traduz-se geralmente pela ausência de uma proteína ou por alterações aquando da sua síntese. Estas modificações podem não ter influência sobre as propriedades da proteína, mas podem também ser a causa de doenças graves.