Projecto Genoma Humano

É um programa de âmbito mundial envolvendo diversos países, iniciado em 1990 e que decorrerá até ao ano 2005. *
A noção de que a pesquisa do Genoma Humano é benéfica baseia-se no pressuposto de que quanto mais os cientistas e médicos souberem acerca dos mecanismos da saúde nos indivíduos normais, melhor conseguirão predizer, corrigir e tratar os desvios.O Projecto tem como objectivos fundamentais (Biomed 2 Work Programe, 1994):

1. Mapeamento dos genes e análise do genoma, de modo a obter-se uma sequência ordenada (colecção de fragmentos) de todo o Genoma Humano. Identificar todos os genes e as suas sequências reguladoras assim como elementos não-codificantes com funcionalidade relevante.

2. Identificar os determinantes das doenças uni e multifactorias e compreender o papel dos genes e dos seus produtos na etiologia e patogenia da doença. Desenvolver protocolos de diagnóstico e avaliação de risco, para uso clínico.

3. Estabelecer as bases científicas que contribuam para o melhoramento da reparação e substituição dos genes nas células somáticas (terapia genética).

4. Desenvolver e melhorar a tecnologia e testes que de uma forma eficaz, rápida e pouco onerosa possam ser usados na sequenciação do DNA e análise genética.O estudo do DNA passa fundamentalmente, por duas fases distintas: elaboração de mapas genéticos e sequenciação.

* (data prevista a quando da elaboração deste trabalho em 1996)