Genes

A quase totalidade das sequências genómicas nos procariontes, é informativa, mas nos eucariontes superiores somente cerca de 5% do genoma é expresso. A maior parte dos genes estruturais conhecidos contêm segmentos não informativos (intrões) que se intercalam nas sequências informativas (exões).

Actualmente pensa-se que estas regiões não codificantes desempenham funções de controlo e regulação do RNAt12, dos genes e contribuem significativamente para a variabilidade de fenótipos observados nas doenças humanas.

Os Intrões e os Exões do gene são transcritos em pré-RNA. As sequências não codificantes são removidas e as codificantes ligam-se formando o RNAm, que em associação com os ribossomas e o RNA de transferência (RNAt) é traduzido em proteína, no citoplasma da célula. Cada molécula de RNAt transporta um aminoácido específico associado a um grupo de 3 bases (anti-codão) complementares às do RNAm a ser traduzido. A formação do péptido inicia-se no codão de iniciação (AUG) e os aminoácidos vão-se ligando entre si à medida que o RNAm é lido no ribossoma. A tradução, das bases em aminoácidos, termina quando o ribossoma detecta um codão de terminação (UGA, UAG ou UAA).

Nos procariontes, o encadeamento dos aminoácidos reflecte exactamente o encadeamento dos codões de ARN mensageiro e este é uma cópia estritamente complementar do ADN (colinearidade gene-proteína).
A especificidade genética do indivíduo e da espécie reside na sequência de nucleótidos das cadeias de ácidos nucleicos, ao nível do genótipo e ao nível do fenótipo, na sequência dos aminoácidos das cadeias polipeptídicas que formam as proteínas. São as moléculas proteicas que condicionam as formas e as funções do organismo.
Uma só célula não expressa todos os seus genes. Alguns são expressos em baixos níveis nas células, outros são específicos de um tecido e expressos só em determinados tipos de tecidos ou células. Uma mutação ao nível de um dado gene traduz-se geralmente pela ausência de uma proteína ou por alterações aquando da sua síntese. Estas modificações podem não ter influência sobre as propriedades da proteína, mas podem também ser a causa de doenças graves.